Дайджест / Новости фармации и медицины » Болезни Фабри: повышая осведомленность о заболевании

Болезни Фабри: повышая осведомленность о заболеванииВ апреле во многих страна мира принято повышать осведомленность о болезни Фабри. Это одно из самых распространенных заболеваний среди орфанных болезней[1], сложно поддающееся диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни.


Это заболевание сложно поддается диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни.


Болезнь Фабри или болезнь Андерсона Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Болезнь впервые описана в 1898 г. английским дерматологом Андерсоном и немецким дерматологом Фабри.[2]

 

Распространенность болезни в различных странах мира варьируется в широких пределах от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения.1У каждого пациента болезнь Фабри может проявляться по-разному, степень выраженности симптомов и их комбинации могут отличаться. Например, она может проявляться через нарушения слуха, потоотделения, зрения, работы ЖКТ, депрессию и усталость, боли в ладонях и стопах, а также через более тяжелые симптомы - такие как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт.[3] Именно из-за большого количества возможных симптомов бывает очень трудно отличить от более распространенных заболеваний, и пациенты могут в течение многих лет оставаться без правильного диагноза. Если в семье диагностирован случай заболевания – важно обследовать не только прямых, но и дальних родственников пациента, так как заболевание передается по наследству, но не всегда по прямой линии.


Несмотря на то, что признаки и симптомы болезни Фабри могут проявляться в детском возрасте, диагностика этой болезни у детей часто упускается. Ранняя симптоматика болезни Фабри, как правило, включают боль и ангиокератомы.1 При этом причина боли часто остается неустановленной, а ангиокератомы могут остаться незамеченными. Сердечные и почечные проблемы также могут начаться в детстве, но как правило врачи не связывают их с другими симптомами. При этом ранняя постановка диагноза и своевременное начало терапии является критической для остановки развития болезни и предотвращения поражения сердечно-сосудистой системы.


«Это сложное полисистемное заболевание, при котором поражаются почки, сердце, кожные покровы, снижается слух. Невролог, работающий с такой группой пациентов, должен постоянно повышать свой уровень знаний, много читать и работать со смежными специалистами – кардиологами, неврологами, нефрологами, обсуждая с ними возможные варианты терапии, - отметил Хуан Политей, д.м.н., невролог, сотрудник фонда по изучению нейрометаболических заболеваний в Буэнос-Айресе, - У некоторых российских пациентов уходит практически 20 лет на симптоматическое лечение до того, как был поставлен окончательный диагноз. Вы только подумайте: 20 лет на установление диагноза, и все эти годы люди неимоверно страдали. В то же время другой пациент, который сейчас находится на терапии, сообщил, что его симптоматика существенно улучшилась после всего лишь одного года лечения. Это, наверное, самое важное сообщение для всей врачебной аудитории».


Пресс-релиз



[1] Schiffmann R. Fabry disease. Handb Clin Neurol. 2015;132:231-48. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. Review. PubMed PMID: 26564084.



скачать dle 11.0фильмы бесплатно



Похожие материалы

  • Teva поддержала образовательный проект по болезни Гентингтона
  • Болезнь Гоше: история заболевания. Человек, который изменил судьбы тысяч пациентов
  • В Европе зарегистрирован препарат Галафолд (мигаластат) для лечения болезни Фабри
  • Препарат компании Genzyme для лечения болезни Фабри будет рассмотрен в ускоренном режиме
  • В России разрешено использование биопрепарата адалимумаб для лечения болезни Крона у детей
  • Препарат Хумира® одобрен к применению для лечения болезни Крона у детей от 6 лет в России
  • Российские пациенты получили доступ к уникальному препарату для лечения орфанного заболевания — болезни Помпе
  • EURORDIS выступила с инициативой по выработке Общей позиции по вопросам предотвращения и устранения дефицита орфанных препаратов
  • FDA одобрило препарат Процисби, предназначенный для лечения нефропатического цистиноза
  • Ученые испытают стволовые клетки в качестве средства для лечения болезни Лу Герига
  • Начинается исследование экспериментального препарата для лечения болезни Фабри
  • FDA одобрило новый препарат Элелисо от компании Pfizer для лечения болезни Гоше
  • Первый Всероссийский мастер-класс по болезни Фабри прошел в Москве
  • Перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава
  • Множественной миеломой сегодня страдает более 1 млн. человек в мире
  • Комментарии к статье: Болезни Фабри: повышая осведомленность о заболевании (0)
    Информация
    Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 1 дней со дня публикации.