Дайджест / Новости фармации и медицины » Живущие с ФОП

Живущие с ФОПОбщественная межрегиональная организация помощи больным Фибродисплазией (Живущие с ФОП) приняла участие в прошедшем 28.02-1.03.19 Орфанном Форуме, организованном Всероссийским Обществом Орфанных заболеваний.


Среди редких (орфанных) заболеваний Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) является одним из самых тяжелых и инвалидизирующих. Оно встречается крайне редко: 1 случай на 2 млн.


На территории РФ известны около 70 подтвержденных больных с ФОП (половина из них - дети), а в мире – не более 1000 человек.


Дети рождаются совершенно обычными, кроме необычных больших пальчиков на ногах- они изогнуты и/или укорочены (как на фото)


Сообщество родителей и пациентов "Живущие с ФОП" одной из своих задач видят распространение осведомленности о заболевании в обществе, в том числе среди врачей.


В 80% диагнозы ставят ошибочные, назначают калечащие процедуры - биопсии, уколы, хирургические удаления оссификатов, что катастрофически усугубляет течение заболевания.


В среднем уходит до 7 лет консультаций и обследований, прежде чем понимают, что у человека ФОП. Мало, кто из докторов связывает наличие необычных больших пальцев на ногах с опухолевидными образованиями на теле.


По мере прогрессирования заболевания, которое проявляется в детском возрасте болезненными опухолями, мышцы и соединительная ткань замещаются костной тканью, обездвиживая человека практически полностью. Возникают трудности с питанием и дыханием в следствии окостенения межчелюстных и межреберных мышц.


На сегодняшний день не существует официальной терапии, останавливающей гетеротопную оссификацию. На практике назначаются лишь симптоматически противовоспалительные препараты и кортикостероиды в высокой дозировке. Хирургическое иссечение оссификатов запрещено, т.к. влечет мощную вспышку новых костеобразований.


Однако с открытием в2006году гена, «виновного» в образовании внескелетной оссификации, интерес научного сообщества к проблеме контролирования костеобразования значительно возрос.


(!) Лекарство, контролирующее ФОП, поможет сотням тысяч людей со схожими, менее тяжелыми костно-мышечными патологиями связанными с ростом дополнительной костной ткани (спондилиты, анкилозы, оссифицирующие миозиты, экзостозная болезнь).


Сегодня в США и Европе три препарата находятся в клинических испытаниях на пациентах с ФОП:


PALOVAROTENE (Ipsen, Clementia).


Селективный агонист гамма-рецепторов ретиноевой кислоты. Молекула ингибирует вторичные системы мессенджеров в сигнальном пути костного морфогенетического белка (BMP), способствующего образованию костной ткани. При прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии рецепторы ACRV1/ALK2, вовлеченные в BMP-путь, находятся в гиперактивном состоянии, что результирует в виде каскада событий, индуцирующих характерную для заболевания гетеротопическую оссификацию. Успешно завершены фазы I, II, II В, сейчас проходит фаза III. Предварительные результаты говорят о тенденции сокращения развития оссификации, боли при «вспышках» заболевания на 70% по сравнению с группой плацебо.


LUMINA-1 (Regeneron)


После 20 лет исследований механизмов ФОП выяснилось, что специфический лиганд Активин-А изначально вовлечен в фатальный каскад межклеточных сигналов, приводящих к формированию гетеротопной оссификации. Регенерон разработал моноклональное антитело к Активину-А. Не смотря на обнадеживающие результаты использования препарата на ФОП-моделях мышей, требуются глубокие дополнительные исследования на людях на предмет побочных действий, противопоказаний. Фаза II в США


RAPAMICYN


В октябре2017в Японии под руководством профессора Джуни Тогучиды (Junya Toguchida, Kyoto University Hospital) стартовала фаза II на 20 пациентах с ФОП. Сиролимус (Рапамицин) – мощный иммунодепрессант, используемый для предотвращения отторжения органов при трансплантации, особенно при трансплантации почек. Препарат предотвращает активацию Т-клеток и В-клеток путем ингибирования их ответа на интерлейкин-2 (IL- 2)


Больше на сайте www.foprussia.ru


скачать dle 11.0фильмы бесплатно



Похожие материалы

  • Бремя редких заболеваний
  • Эксперты констатировали дефицит финансирования терапии редких заболеваний
  • Второй Информационный семинар для профессиональных СМИ «Редкие болезни, диалог с обществом. Редкие вчера, сегодня, завтра»
  • Разработка орфанных препаратов – социальная ответственность бизнеса
  • Информационный семинар для профессиональных СМИ «Редкие болезни, диалог с обществом»
  • Количество новых орфанных препаратов с каждым годом увеличивается
  • В Госдуму внесен законопроект о переводе финансирования орфанных заболеваний на федеральный уровень
  • AbbVie совместно с ВИЧ-сообществом запускает международную информационную кампанию о женщинах, живущих с ВИЧ
  • FDA выделила более 14 млн долларов на разработку орфанных препаратов
  • Препарат для лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии компании La Jolla Pharmaceutical получил статус орфанного
  • Минздравсоцразвития РФ утвердил список орфанных заболеваний
  • Татьяна Голикова отмечает этапы упрощения регистрации препаратов для лечения орфанных препаратов
  • Татьяна Голикова: Регистрацию лекарств для лечения редких заболеваний необходимо упростить
  • Создано Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • Лечение редких заболеваний станет доступнее
  • Комментарии к статье: Живущие с ФОП (0)
    Информация
    Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 1 дней со дня публикации.