Дайджест / Новости фармации и медицины » Больше чем Помпе

Больше чем Помпе15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Цель мероприятия – привлечение внимания общественности к данному заболеванию.


Болезнь Помпе относится к редким, или орфанным, заболеваниям. Это поясно-конечностная мышечная миопатия, прогрессирующее инвалидизирующее нейромышечное заболевание с частым неблагоприятным исходом, встречающееся примерно в одном на 40 тыс. случаев[1]. Из-за низкой осведомленности о заболевании среди врачей часто диагноз ставится несвоевременно, что приводит к прогрессированию заболевания, инвалидизации и ухудшению состояния пациентов. При этом своевременно начатое лечение меняет естественное течение заболевания за счет улучшения и поддержания функции мышц, что позволяет пациентам вести более активную и полноценную жизнь.

 

В России на 2019 год зарегистрировано 36 пациентов с данным диагнозом[2]. Но, как отмечают эксперты, их реальное число может достигать 1500 человек[3]. Как и любое хроническое заболевание, оно вносит изменения в образ жизни пациента, его психоэмоциональное состояние и, иногда, в отношения с близкими людьми.

 

Специально ко дню Помпе АНО «Центр помощи пациентам «Геном»» провел опрос четырех пациентов с данным диагнозом (1/9 всех зарегистрированных пациентов в России). Участники опроса ответили на вопросы, касающиеся времени установления диагноза и того влияния, которое болезнь оказывает на их жизнь.

 

Результаты анкетирования показали, что у трех пациентов (детей) процесс постановки диагноза занял менее года, в одном случае это заняло 5 лет. Каждый пациент (или родители пациента) отметил, что болезнь повлияла на их жизнь: половина опрошенных заявили, что их жизнь изменилась полностью, половина – что диагноз внес свои коррективы в их образ жизни.

 

Также опрос показал, что два пациента не встретили никаких препятствий при постановке диагноза и получают патогенетическую ферментозаместительную терапию. Один пациент смог получить лечение только после привлечения внимания общественности и помощи пациентской организации, другой опрошенный на данный момент не лечится ввиду сложностей с финансированием на региональном уровне.

Непонимание со стороны близких – часто встречающаяся проблема, один из респондентов отметил это в опросе и подчеркнул, что не ощущает поддержку в борьбе со своим заболеванием со стороны родственников. При этом каждый пациент время от времени общается с другими пациентами с данным диагнозом для взаимной поддержки. Как отмечает Елена Хвостикова, директор центра «Геном», психологическая поддержка близких и других пациентов, а также помощь врачей, общества и государства имеет большое значение для каждого человека в борьбе с этим заболеванием.

 

На вопрос о том, как именно заболевание повлияло на вашу жизнь, пациенты ответили по-разному:

 

Появились проблемы с трудоустройством (из-за инвалидности, частых больничных и периодической необходимости в сопровождении). Но, с другой стороны, болезнь напротив укрепила дух и показала, что необходимо жить здесь и сейчас, радуясь каждому дню.

 

Болезнь пришла в нашу семью вместе с ребенком. Я не знаю, какой была бы наша жизнь с ребёнком без заболевания.

 

Ограничение во всем, физическая нагрузка, скованность, чувство неполноценности перед другими.

 

Болезнь отразилась абсолютно на всех сферах жизни. Жизнь превратилась в борьбу с болезнью каждую минуту.

 

 

Несмотря на то, что болезнь Помпе – это заболевание, которое, безусловно, вносит коррективы в жизнь пациентов, своевременно поставленный диагноз, поддержка близких, помощь пациентской организации и сообщества, а также современная терапия могут помочь существенно повысить качество жизни пациента и увеличить ее продолжительность.

 

Более подробную информацию о болезни Помпе можно получить на сайте https://www.redkiebolezni.ru/pompe/.

 



[1] Журнал «Качественная клиническая практика» №4, 2018 г. «Экономическое бремя болезни Помпе с поздним началом в Российской Федерации», Колбин А.С., Вилюм И.А., Балыкина Ю.Е., Проскурин М.А., Карпов О.И.

[2] Интервью с проф. С.С. Никитиным, д.м.н., председателем Общества специалистов по нервно-мышечным болезням. URL: https://medvestnik.ru/content/interviews/Lechenie-orfannyh-boleznei-doljno-finansirovatsya-iz-federalnogo-budjeta.html

[3] Данные были озвучены на симпозиуме в рамках конференции «Вейновские чтения-2019»


скачать dle 11.0фильмы бесплатно



Похожие материалы

  • Бремя редких заболеваний
  • Ученые исследовали новые способы улучшения качества жизни пациентов с рассеянным склерозом
  • 5 фактов о мукополисахаридозе
  • Социально-экономическое бремя инсульта можно снизить на 80%
  • Особо опасен: что необходимо знать о тромбозе
  • 2/3 россиян рискуют заболеть диабетом!
  • Междисциплинарный подход в лечении псориаза и псориатического артрита поможет избежать инвалидизации пациентов
  • Всемирный день борьбы с бронхиальной астмой
  • Всемирный день борьбы с ХОБЛ: новые возможности медицинской науки для борьбы с заболеванием
  • В России должны быть утверждены современные стандарты лечения рака молочной железы
  • Смена парадигмы в подходе к ревматическим заболеваниям
  • Компания Pfizer поддержала Всемирную неделю иммунизации
  • Российские пациенты получили доступ к уникальному препарату для лечения орфанного заболевания — болезни Помпе
  • В России за год зарегистрировано 60 тысяч новых случаев ВИЧ
  • Каждый 10-й российский ребенок страдает бронхиальной астмой
  • Комментарии к статье: Больше чем Помпе (0)
    Информация
    Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 1 дней со дня публикации.