Иммунодепрессант против детской прогерии

Журнал Science Translational Medicine опубликовал результаты исследования, проведенного группой американских ученых, которые дают надежду на то, что лекарственное средство (ЛС) рапамицин (эверолимус), обладающее иммуносупрессивным действием, вероятно, сможет помочь детям с синдромом Гетчинсона – Гилфорда.

Синдром Гетчинсона – Гилфорда или детская прогерия – редкое генетическое заболевание. В настоящее время оно диагностировано менее чем у 100 детей в мире. В результате генетического дефекта в организме происходит нарушение образования белка ламина А, который участвует в строительстве оболочки клеточного ядра. Избыточный синтез ламина A неправильной формы - прогерина приводит к изменению формы ядра клеток и развитию патологических изменений в различных тканях детского организма. Клинически заболевание характеризуется появлением у детей, вполне здоровых в первые 2-3 года жизни, признаков раннего старения: атрофии дермы и подкожной клетчатки, алопеции, остеопороза, атеросклероза. В проведенных доклинических экспериментах было установлено, что при назначении рапамицина мышам продолжительность их жизни увеличивалась. Также воздействие иммунодепрессанта на клетки, полученные у детей с прогерией, приводило к значительному уменьшению количества прогерина в них, продлевало срок их жизнедеятельности и более того, их клеточное ядро приобретало правильную овоидную форму. В настоящее время различными исследовательскими группами проводятся тестирования 3 других ЛС с участием 50 детей, страдающих прогерией. Данные ЛС являются ингибиторами фарнезилтрансферазы и обладают механизмом действия отличным от действия рапамицина, они предотвращают образования прогерина. Учитывая, что заболевание имеет быстрое течение, и средняя продолжительность жизни детей с синдромом Гетчинсона – Гилфорда составляет 12 лет, исследователи настаивают на том, что клинические испытания рапамицина необходимо начинать в кратчайшие сроки, не тратя 2-3 года на доклинические испытания ЛС. Возможно, назначая больным детям ЛС с разными точками воздействия на патологический процесс, мы сможем спасти их, говорят ученые.

Источник: medvestnik.ru