FDA одобрило первый препарат для лечения мышечной дистрофии ДюшеннаFDA одобрило первое лекарственное средство, предназначенное для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Это препарат Эксондис 51 / Exondys 51 (этеплирсен / eteplirsen) фармацевтической компании Sarepta Therapeutics. Этеплирсен может применяться для терапии пациентов с лабораторно подтвержденной мутацией гена дистрофина, пропускающего экзон 51.Использование лекарственного средства позволяет добиться частичного восстановления его функциональности.

Лечение на основе препарата Эксондис 51 подойдет примерно 13% пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна, так как эта часть больных имеет мутацию в данном экзоне. Этеплирсен был одобрен в рамках ускоренной процедуры. На данный момент клиническая эффективность препарата Эксондис 51 не доказана. Решение регулятора основано на результатах клинических исследований, согласно которым применение препарата способствовало увеличению количества дистрофина в скелетных мышцах у некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Эксперты считают, что уровень функционального дистрофина при введении лекарственного средства достаточен для того, чтобы ожидать заметный клинический эффект от терапии.

Наиболее распространенными побочными эффектами, связанными с приемом этеплирсена, были нарушение равновесия рвота.

Компания Sarepta Therapeutics должна провести дополнительные клинические исследования по изучению эффективности препарата.