FDA одобрило генотерапевтический препарат Золгенсма компании AveXis для лечения детей в возрасте до 2 лет со спинальной мышечной атрофиейFDA одобрило генотерапевтический препарат Золгенсма / Zolgensma (онасемноджен абепарвовек / onasemnogene abeparvovec-xioi) компании AveXis, предназначенный для лечения детей в возрасте до 2 лет со спинальной мышечной атрофией (СМА) в наиболее её тяжелой форме.

Спинальная мышечная атрофия - это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1. Оно поражает часть нервной системы, контролирующей сознательное движение мышц. Дети не могут поднимать голову, сидеть или поворачиваться, испытывают трудности с глотанием и дыханием и нуждаются в постоянном уходе. Zolgensmaявляется первой и единственной генной терапией, одобренной FDA для лечения СМА.

Однократное внутривенное введение препарата приводит к экспрессии белка SMN в двигательных нейронах, тем самым существенно улучшая выживаемость и двигательные функции.

Безопасность и эффективность препарата Золгенсма подтверждаются результатами продолжающегося клинического испытания и уже завершенного клинического исследования с участием в общей сложности 36 пациентов со спинальной мышечной атрофией в возрасте от 2 недель до 8 месяцев на момент начала исследования.

Согласно полученным результатам, у детей, получивших терапию Золгенсма, были зафиксированы значительные улучшения показателей моторного развития, в частности, контроля положения головы и способности сидеть без поддержки. Терапия позволяет остановить прогрессирование заболевания и демонстрирует беспрецедентные показатели выживаемости среди пациентов со СМА.

Наиболее распространенными побочными эффектами, связанными с использованием препарата Золгенсма, были повышенные ферменты печени и рвота.