Разработка орфанных препаратов – социальная ответственность бизнесаТестирование больных раком яичников на BRCA-мутации становится актуальным в России

 

28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Цель его - привлечь внимание общества к проблемам людей с редкими заболеваниями. С каждым годом информированность о тех или иных орфанных заболеваниях растет. Однако мало кто может назвать все 5000 заболеваний, подпадающих под определение редкое, или «орфанное», согласно Всемирной организации здравоохранения. Среди них - BRCA-ассоциированный рак яичников, одно из тяжелых новообразований у женщин.

 

Редкие заболевания характеризуются целым рядом схожих проблем: они сложно диагностируются, пациенту зачастую не хватает информации о современных возможностях лечения его болезни и об оказывающих поддержку организациях; организаторы здравоохранения не имеют достаточной информации о реальной частоте заболевания и не всегда могут правильно оценить потребности в средствах для его лечения. В России к орфанным относят заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения)[1].

 

Одним из редких заболеваний, претендующих на статус орфанного в РФ, может являться BRCA-ассоциированный рак яичников. Частота данного заболевания 12-19%2 от всех случаев рака яичников, составляет приблизительно 3 случая на 100 тыс. населения, что позволяет причислить его к числу редких. В 2013 году в России, при условии выполнения тестирования, было бы диагностировано около 1900 пациентов с BRCA-ассоциированным раком яичников (расчетная цифра от общего числа заболевших раком яичников)3.

 

 

Для расширения знаний медицинского сообщества об эпидемиологии данного наследственного синдрома Российское общество клинической онкологии RUSSCO совместно с компанией «АстраЗенека» проводит наблюдательное исследование OVATAR. В исследование планируется включить 300 пациенток в 30 центрах Российской федерации.

 

 

Данное исследование позволит улучшить понимание возможностей терапии рака яичников в России препаратами первой линии и получить информацию о характерных особенностях рака яичников, ассоциированного с наличием мутаций BRCA(эпидемиология, клиническое течение, исходы). Оценка доли и характеристик женщин с BRCA-ассоциированным раком яичников особенно важна, поскольку сделает возможным надлежащее генетическое консультирование таких женщин и их семей для улучшения медицинской помощи.

 

 

До недавнего времени определение BRCA-мутаций позволяло только подтвердить наследственный характер рака яичников и прогнозировать риски онкологических заболеваний у родственников больной, с целью более раннего выявления этих заболеваний. Для самих пациенток, при обнаружении у них BRCAмутаций, не существовало соответствующей эффективной, специфичной для них терапии.

 

 

В последние годы разработаны новые подходы к терапии рака яичников с наличием BRCA-мутаций. Эти методы основаны на ингибировании поли (АДФ-рибоза)-полимеразы (PARP), участвующей в процессе репарации ДНК. Применение ингибиторов PARP, влияющих на репарацию ДНК при раке яичников, может улучшить эффективность лечения рецидивирующего рака яичников при наличии мутации BRCA.

 

Сегодня BRCA-тестирование больных раком яичников также позволит определить тех пациенток, которые получат максимальный эффект от назначения инновационных препаратов, ингибиторов PARP.



[1] ФЗ РФ от 21 ноября 2011 года №323 –ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (статья 44), Интернет-ресурс: http://www.rg.ru/2011/11/23/zdorovie-dok.html

2 Suspitsin E/ Hered Cancer Clin Pract2009 Feb 25;7(1):5. doi: 10.1186/1897-4287-7-5

3 Каприн А.Д., Старинский В.В., Петрова Г.В. Злокачественные новообразования в России в 2013 году (заболеваемость и смертность)-М.: МНИОИ им П.А. Герцена – филиал ФГБУ «ФМИЦ им. П.А. Герцена» Минздрава России.- 2015.-илл.-250 с.: