8 сентября Минздрав разместил на своем сайте новую редакцию Перечня редких (орфанных) заболеваний, дополнив его следующими заболеваниями по МКБ-10:
Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП) (Синдром Апшоу-Шульмана. Наследственный дефицит ADAMTS13) (код МКБ: M31.1);
Синдром Коффина-Сириса (код МКБ: Q87.1);
Первичная гипепроксалурия (sic!) I типа (Оксалоз, Primary Hyperoxaluria (PHI)) (код МКБ: N20).
Таким образом, в Перечень теперь входят 270 заболеваний. Данный Перечень формируется на основании статистических данных в соответствии с ч.2. ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
Источник: https://kormed.ru