Персональная медицина создана специально для Вас
Подходящий пациент. Подходящее лекарство. Подходящая доза. В соблюдении этих трёх компонентов и заключается основополагающий принцип так называемой «персональной медицины».

Доктор наук Элизабет Менсфилд, директор подразделения по персональной медицине отдела по оценке и безопасности диагностики в лабораторных условиях Центра по изучению радиологического оборудования и гигиены Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) говорит, что сейчас FDA работает над продвижением науки, которая позволит персональной медицине стать реальностью.

По словам Элизабет Менсфилд, исследователи FDA «занимаются оценкой новых технологий, которые формируют абсолютно новый подход к лечению пациентов. Благодаря им, мы получаем более точную информацию о методах лечения, которые будут иметь больший эффект для конкретного пациента».

Рывок в развитии персональной медицины произошёл благодаря декодированию генома человека, который, по сути, является, генетической картой ко всему организму. Учёным удалось определить 20-25 тыс. человеческих генов и последовательности миллиардов конъюгаций хромосом внутри ДНК, что составляет элементарную структуру набора генов человека.

«Геном человека открыл нам доступ к большому количеству информации и дал нам почву для обсуждения, - говорит Элизабет Менсфилд. – Вот это геном одного человека, это - другого. В чём же разница? Что считается нормой, а что аномалией? Информация о различиях может пригодиться для лечения человека. Вопрос в том, применение какого лекарственного средства вызовет различия?»

Новое явление с глубокими корнями

В августе 2011 г. FDA выпустило «Стратегический план для регуляторной науки», документ, в котором в числе приоритетных направлений значилось поощрение инноваций в клинических исследованиях и персональной медицине. Под регуляторной наукой подразумевается разработка новых инструментов, стандартов и подходов к оценке безопасности, эффективности, качества и действия продуктов, входящих в ведение FDA.

Доктор наук Стивен П. Спилберг, заместитель заведующего отделом медицинских продуктов и табачных изделий FDA считает, что персональная медицина уходит своими корнями к «медицине на этапе её зарождения».

«Врачи всегда имеют дело с одним пациентом во время одной консультации. Если вспомнить, как лечили людей гомеопаты или даже шаманы, то мы поймём, что они всегда рассматривали каждый случай в индивидуальном порядке, - говорит доктор Спилберг. – То, с чем мы имеем дело сегодня, - это лишь продолжение того, чем мы и занимались всегда, просто теперь мы используем достижения быстро развивающейся науки».

По мнению доктора Спилберга, основная сложность при разработке новых лекарственных препаратов заключается «в необходимости учитывать всё многообразие человеческих организмов в отношении причин заболеваний, реакции на препараты и иных обстоятельств. Крайне важно понять биологическую основу заболеваний, повысить точность диагностирования и использовать препараты, воздействующие на конкретные причины заболеваний».

Доктор Спилберг вспомнил случай, который имел место в январе 2012 г., - тогда FDA разрешило препарат Kalydeco. Спилберг приводит его в качестве примера научного исследования, которое привело к результативному клиническому испытанию и к разрешению лекарственного препарата, направленного на лечение людей, имеющих определённое генное заболевание.

Препарат Kalydeco предназначен для пациентов, страдающих от муковисцидоза, смертельного заболевания, вызывающего поражение лёгких и проблемы желудочно-кишечного тракта. Действие препарата направлено на генную мутацию, которая имеется у 4% пациентов с муковисцидозом, и тем самым улучшает работу лёгких и ведёт к значительному набору весу. Доктор Спилберг считает, что, несмотря на то, что этот препарат поможет только 1200 пациентам, сам факт его разработки – это «уже большое достижение», поскольку действие препарата направлено на устранение не просто симптомов заболевания, а реальной его причины.

Генетика и биология всегда использовались для определения проблемы на молекулярном уровне, для разработки медицинских средств, предназначенных для лечения конкретных заболеваний, а также для определения пациентов, имеющих определённую генную мутацию, которые принимают участие в клиническом испытании.

«Это прекрасная модель, которая показывает, как все эти вещи - понимание механизма заболевания, геномика, биология и направленное клиническое испытание – работают вместе, - говорит Спилберг. – Это потрясающий пример перспективы персональной медицины».

От теории к практике

На этикетках некоторых лекарственных препаратах уже сейчас можно встретить геномную информацию, которая помогает медицинским работникам определить, для каких пациентов лекарство будет наиболее эффективно, а у каких пациентов оно может вызвать отрицательную реакцию.

Подобную этикетку можно увидеть на антикоагулянте Plavix. Организм пациентов, имеющих определённый набор генов, не способен эффективно усваивать этот препарат, в связи с чем снижение риска инфаркта или инсульта может быть минимальным.

По этой причине FDA приняло решение о добавлении информации на этикетку препарата Plavix о необходимости определения генетических различий, с тем чтобы оценить работу определённых ферментов печени в усвоении препарата.

В качестве модели использования генетических тестов доктор Менсфилд приводит процесс лечения рака. По всей стране центры по лечению рака проводят исследования на молекулярном уровне с целью обнаружения генетических мутаций в организме пациентов. При обнаружении мутаций, характерных для пациентов с определённым видом рака, исследователи приступают к разработке направленного вида лечения.

Например, недавно FDA разрешило выпуск препарата от меланомы vemurafenib, предназначенного для лечения пациентов, имеющих генную мутацию BRAF. Для определения генной мутации в организме пациентов FDA также разрешило проведение генетического испытания. В результате испытания будут определены пациенты, для которых препарат будет наиболее эффективен.

ДНК-диагностика

Доктор Менсфилд объясняет, что одним из инструментов, используемых в персональной медицине, является ДНК-диагностика.

Этот вид диагностирования помогает определить необходимость лечения конкретным препаратом или его дозировку для определённого пациента.

ДНК-диагностика может использоваться, для того чтобы определить наличие избытка гена или протеина в организме пациента, что, в свою очередь, даст понять, какое действие окажет препарат на пациента. Например, препарат для лечения рака груди Herceptin был разрешён с условием проведения ДНК-теста для выяснения действия лекарства в конкретном случае.

По словам доктора Менсфилд, последние 10 лет показали, что производство «универсальных» таблеток, которые разрешены для всех, но эффективны только для крайне ограниченного числа пациентов, может быть гораздо менее целесообразно, чем выпуск лекарственных средств, чьё действие более специфично.

«Ни один процесс не завершается быстро, - говорит Менсфилд. – Однако уже сейчас можно признать, что мы стоим на пороге новых достижений».  

Источник: fda.gov.com

Опубликовано: качество.рф