Полногеномное секвенирование помогло избавить детей от пожизненной терапии флудрокортизоном
Последние достижения геномики позволили специалистам из исследовательского центра при университетской клинике Сент-Жюстин (Монреаль, Канада) и Монреальского университета избавить двух детей, страдающих редкой формой недостаточности функции надпочечников, от пожизненного приема лекарственного средства с серьезными побочными эффектами.

Речь идет о двух пациентах, которым четырнадцать лет назад медики не смогли поставить точный диагноз. У девочки в возрасте 4 лет и мальчика в возрасте 4 месяцев были схожие симптомы – гипогликемия и судороги, спровоцированные нею. Анализ крови пациентов показал очень низкий уровень кортизола и чрезвычайно повышенный уровень адренокортикотропного гормона (АКТГ). На тот момент врачи не смогли определить этиологию заболевания и поставили диагноз «первичная надпочечниковая недостаточность». Детям была назначена пожизненная заместительная терапия глюкокортикоидами (кортизолом) и минералокортикоидами, а именно флудрокортизоном, синтетическим аналогом альдостерона. Прием флудокортизона сопровождается серьезными побочными эффектами, основным из которых является повышение кровяного давления.

Специалисты клиники решили все-таки выяснить причину заболевания детей. Они провели полное секвенирование геномов обоих пациентов и выявили у них аналогичные мутации в гене РОМС, кодирующем АКГТ. Ученые провели ряд экспериментов, результаты которых свидетельствуют о том, что АКТГ биологически неактивен, хотя и содержится в большом количестве в крови пациентов и сохраняет свою иммунореактивность.

Основываясь на полученные результаты, медики отменили флудрокортизон и назначили пациентам только кортизол. Изменение схемы лечения не привело к проявлению негативных последствий для здоровья пациентов. Таким образом, специалистам удалось снизить риск гипертонии, связанный с приемом флудрокортизона, и сделать терапию менее затратной (по приблизительным подсчетам, прием препарат за 70 лет обошелся бы пациентам примерно в 10 тысяч долларов США).

Данное исследование еще раз подтвердило эффективность персонализированной медицины. Его результаты опубликованы в январском номере журнала Клиническая Эндокринология и Метаболизм (Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism).